martes, 8 de abril de 2014

INVESTIGACIONES DEL SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO

INVESTIGACIONES DEL SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO

.Relación entre la pronunciación de consonantes y el déficit del habla en niños afectados.
Como se viene exponiendo a lo largo de este trabajo, una de las características sintomatológicas más significativas de la enfermedad es la falta de claridad al hablar o incluso la falta total de comunicación. En este artículo, cuyos autores se mencionarán a continuación, encontramos un estudio basado en la pronunciación de consonantes en niños afectados por el síndrome del maullido de gato, y como varios aspectos acerca de ello puede contribuir al seguimiento de su claridad a la hora de hablar. En este estudio participaron 8 niños afectados y las preguntas que se formularon como guía de desarrollo para la investigación fueron, en qué grado podían producir los sujetos palabras diana similares, cómo formulaban los sujetos los fonemas consonánticos o cuál era la relación entre la producción de las consonantes y la inteligibilidad, entre otras.  Para la mayoría de los sujetos encontraron un bajo porcentaje de pacientes que pudieran pronunciar correctamente las consonantes, inexactitud en la pronunciación de fonemas, numerosa recurrencia a consonantes desviadas o no concordantes.  Llegando a la conclusión que todo este déficit en la pronunciación de ciertas consonantes podría ser la causa de la falta de claridad en el discurso en los niños afectados por dicho síndrome.
Autores; Kristian E. Kristoffersen, Nina Gram Garrmann, Hanne Gram Simonsen.[i]
Mejora del fenotipo cognitivo en un paciente con delección del cromosoma 5p, ligado  al síndrome cri-du-chat, asociada a una duplicación parcial de CTNND2.
Como bien se ha comentado,  el síndrome del maullido de gato es una enfermedad congénita cuyos afectados poseen cierto retraso mental,  retraso en el desarrollo, severos problemas en el habla o disfunciones morfológicas. Si bien es cierto que se encuadra dentro de “enfermedades raras” su etiología es bien conocida.
 La región del cromosoma 5 afectada contiene CTNND2 un gen que codifica para una proteína neuronal específica, la δ-catenina, la cual tiene un papel fundamental en la motilidad celular y la función cerebral.  Es cierto que la implicación específica de dicho gen en el síndrome de cri-du-chat es aún un enigma, pero con la realización de estudios se está llegando a la conclusión de que puede tener un papel muy relevante en el desarrollo de esta afección.  Se realizó una investigación con una niña afroamericana de tan solo 8 años, que presentaba una anormalidad total del cromosoma 5 y pronóstico relativamente leve de síndrome de cri-du-chat. A pesar de que la realización de un cariotipo previo había confirmado la ausencia del cromosoma 5p al nacer, se realizó una micro selección de oligo-SNP, para realizar una caracterización más exhaustiva de su delección.  Esto reveló un reordenamiento complejo, el cual incluía la ruptura del gen CTNND2. Además también se verificó la delección terminal del cromosoma 5p, característica de dicho síndrome, que ya se sospechaba anteriormente. A pesar de que a la paciente le faltaba una parte del gen CNTDD2 (una delección, previamente observada),  la mitad del gen, incluyendo la región promotora, no solo se conservaba sino que se duplicaba.
Así, se llegó a la conclusión, después de observar la habilidad cognitiva y la mejoría en el comportamiento de la paciente, de que proporcionaban evidencia adicional del papel de CTNND2 en el fenotipo cognitivo de los individuos con síndrome de cri-du-chat.
Autores: Jennifer M. Sardina, Allyson R. Walters, Kathryn E. Singh, Renius X. Owen y Virginia E. Kimonis. [ii]
A de novo Chromosomal Abnormality in Cri du Chat Syndrome
El objetivo del estudio fue encontrar la longitud y localización de las delecciones en el brazo corto del cromosoma 5 en un paciente que sufría el síndrome de cri-du-chat, utilizando  oligo matriz de hibridación genómica comparada. [iii]. En la metodología, utilizaron cromosomas en metafase en cultivos de linfocitos de sangre periférica. Se realizó un análisis cromosómico en metafases G. Una vez llevado a cabo esto analizaron los resultados. Esta prueba reveló una delección en la región 5p14.2, combinada con una duplicación en el área de 12p13.1. las anormalidades cromosómicas se confirmaron con una hibridación de fluorescencia in situ. El paciente con Cri-du-chat   tenía una translocación que había heredado de su padre que era portador.  Con esto trataban de poner de manifiesto la utilidad clínica de la matriz de oligonucleótidos para la detección de anormalidades cromosómicas a nivel submicroscópico, mejorando así el diagnóstico molecular del síndrome de maullido de gato.
A pesar de los casos previamente expuestos,  el síndrome del maullido de gato, también llamado síndrome de 5 p menos , es una enfermedad congénita rara cuya investigación profunda y bagaje científico es un hecho poco menos que inhaudito, debido a una serie de circunstancias, entre ellas la más sonante, la escasez de casos, ya que afecta a solo 1 niño de cada 50.000, según datos de la OMS. Los casos expuestos, no dejan de ser casos concretos que se estudian de manera individual y que han hecho posible llegar determinadas conclusiones específicas que no pueden abarcar un patrón general en la diagnosis, tratamiento de los casos o incluso conocimiento de la misma, no obstante hemos de resaltar todos los avances que se han conseguido, expuestos previamente en el blog. Según los datos de la Asociación Nacional de afectados por el síndrome de maullido de gato (Asimaga), en España solo hay 200 personas censadas que presenten dicho síndrome. Debido a esto existe un escaso conocimiento que en algunos casos tienen los médicos, lo cual hace que las familias sin ningún conocimiento clínico se encuentren ante una situación de confusión, incomunicación o desamparo. Esto lleva ligado la gran variabilidad o versatilidad que pueden presentar las enfermedades genéticas, lo que agrava más la sensación de incertidumbre. 
La verdad es que al tratarse de un síndrome que afecta directamente a nuestros genes no existe una cura específica. Lo cual no quiere decir que no se pueda luchar contra ello, en términos de poder llevar una vida normal. Para ello existen terapias, ludotecas, o centros especiales a las que los niños asisten y poco a poco comienzan a coordinar sus movimientos, aprenden el lenguaje de signos e incluso algunos de ellos son capaces de llegar a pronunciar alguna que otra palabra. Más allá de los aspectos clínicos o genéticos, hemos de considerar el hecho de que lo duro no es el día que a tu hijo/a le diagnostican esta enfermedad, sino el día a día, el ver que tu hijo/a no es una persona normal y que necesita múltiples cuidados especiales. Por ello nos gustaría destacar el caso de Andrea, el cual conocimos a través de un documental que adjuntamos en el siguiente link : (http://www.rtve.es/cromosomacinco/ver/index.html) y nos pareció muy interesante de compartir, ya que siempre vemos estos casos como algo muy lejano o incluso desconocido.


Con todo lo expuesto y siendo conscientes de lo que se ha logrado hasta la fecha, consideramos que aún queda mucho camino por recorrer para, sino solventar, al menos minimizar el impacto que estas tienen y más aún si tenemos en cuenta la creciente aparición de numerosas “enfermedades raras” en las últimas décadas. Porque… ¿Qué harías si te tocara A TI?




 por: Inmaculada Manrubia Salazar



[1] Cromosoma Cinco. Digital image. Cromosoma Cinco. Web. 05 Apr. 2014. <http://www.rtve.es/cromosomacinco/ver/index.html>.



[i] <Kristian E. Kristoffersen, Nina Gram Garmann, and Hanne Gram Simonsen. "Clinical Linguistics & Phonetics." Consonant Production and Intelligibility in Cri Du Chat Syndrome, , Informa Healthcare.Web. 05 Apr. 2014.> <http://informahealthcare.com/doi/abs/10.3109/02699206.2014.904442>

[ii] Jennifer M. Sardina, Allyson R. Walters, Kathryn E. Singh, Virginia E. Kimonis., and Renius X. Owen. "Amelioration of the Typical Cognitive Phenotype in a Patient with the 5pter Deletion Associated with Cri-du-chat Syndrome in Addition to a Partial Duplication of CTNND2." Wiley Online Library. Wiley Online Library, 26 Mar. 2014. Web. 05 Apr. 2014. <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.36494/citedby>.
[iii] La hibridación genómica comparada es una técnica mediante la cual es posible indentificar y analizar alteraciones genéticas del tipo de ganancia o pérdida de material genético en una muestra de DNA en comparación con una muestra de referencia. 
[iv] "Medicina Clínica." Matrices De ADN: Visión General Y Aplicaciones Específicas Web. 06 Apr. 2014. <http://zl.elsevier.es/es/revista/medicina-clinica-2/matrices-adn-vision-general-aplicaciones-especificas-13119504-reviews-2008>.

Patogénesis genética y genes implicados en el Síndrome del Maullido del Gato. Por Paula Padín Sobral

Patogénesis genética y genes implicados en el Síndrome del Maullido del Gato
El síndrome del Cri-du-Chat es una alteración cromosómica que resulta de la delección parcial en el brazo corto del cromosoma 5 (5p), que se encuentra asociada con la alteración genética denominada SCdC. Aproximadamente el 85% de los casos son debidos a una delección de novo, mientras que el 10-15% de los casos son familiares, con en torno al 90% de ellos debidos a translocaciones parentales. En una gran serie de pacientes, se observó una gran variabilidad en las delecciones con breakpoints desde 5p15.2 a 5p11, y se confirmó el alto porcentaje de delecciones terminales (81,8%). El mosaicismo es observado raramente, y se encuentra solo en el 3% de los pacientes con este síndrome.
La etiología de este desorden es bien conocida, y se atribuye a una larga delección en el cromosoma 5 que va típicamente desde la banda 5p15.2 al brazo terminal corto. Esta región contiene CTNND2, un gen que codifica una proteina neuronal específica, delta- catenina, que juega un papel crítico en la motilidad celular y en el funcionamiento cerebral.
Otro de los genes suprimidos en este cromosoma llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT) está comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.
La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganización del cromosoma 5 denominada traslocación.
La TERT se trata de una subunidad catalítica de la enzima telomerasa. La telomerasa (polimerasa ribonucleoproteica) se encarga de mantener los extremos teloméricos de los cromosomas, añadiendo repeticiones del tipo 5'-TTAGGG-3'. La telomerasa consta de un componente proteico con actividad transcriptasa inversa, codificada por este gen y un componente de ARN que sirve como molde para sintetizar la repetición telomérica.
Los análisis también han demostrado que el cromosoma que presenta la delección es el de origen paterno en la mayoría de los casos.

BIBLIOGRAFIA
Clinical and molecular characterisation of 80 patients with 5p deletion: Genotype- phenotype correlation
P Cerruti Mainardi; Perfumo, C; Cali, A; Coucourde, G; et al. Journal of Medical Genetics 38.3
Am J Med Genet A. 2014 Mar 26. doi: 10.1002/ajmg.a.36494.
Amelioration of the typical cognitive phenotype in a patient with the 5pter deletion associated with Cri-du-chat syndrome in addition to a partial duplication of CTNND2.
Sardina JM1, Walters AR, Singh KE, Owen RX, Kimonis VE. Cri du Chat syndrome
Lyndsay Cuming, Donna Diamond, Rouin Amirfeyz, Martin Gargan
K. Cornish, D. Bramble
Cri du Chat syndrome: genotype–phenotype correlations and recommendations for clinical management. 

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS, DIAGNÓSTICO Y PRONÓSTICO: (por María Gómez Viciana).

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS, DIAGNÓSTICO Y PRONÓSTICO: (por María Gómez Viciana).

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS:
1. CARACTERÍSTICAS BIOMÉDICAS.
En la etapa de recién nacido, o neonato, y durante los primeros meses de vida, los bebés presentan el llanto característico similar al maullido de un gato que cambia de tonalidad a medida que el niño crece. Además, presentan de un dimorfismo cráneo-facial consistente en microcefalia, cara redondeada en luna llena, ojos separados, pliegues epicatales y un puente nasal ancho.
Es común que el niño presente un peso bajo al nacer, inferior a 2,5 Kg., que es, por lo general, inferior a la media en un 90% de los casos.
Las alteraciones en la talla suelen ser menos marcadas, aunque a lo largo de las etapas del desarrollo tanto el peso, como la talla y el perímetro craneal, permanecen inferiores a la media.
Otro aspecto importante en estos niños es el retraso significativo en el desarrollo psicomotor, apareciendo, en todos los casos, discapacidad intelectual.
Las malformaciones se ven más detalladamente en una entrada especialmente centrada en ellas, aquí sólo las estoy enumerando:
Descripción: mage008
Descripción: mage010
En esta foto se pueden observar las características predominantes en personas que padecen este Síndrome: microcefalia, ojos separados, puente nasal ancho, etc.
Características faciales de un niño con síndrome del maullido del gato a diferentes edades: 8 meses (A), 2 años (B), 4 años (C) y 9 años (D).
1.1Malformaciones cráneo- faciales.
1.2. Alteraciones de las extremidades.
1.3. Alteraciones músculo-esqueléticas.
2. CARACTERÍSTICAS PSICOLÓGICAS.
2.1 Características psicomotoras.
En la población afectada por este síndrome, los hitos evolutivos del desarrollo psicomotor van a ser adquiridos con posterioridad a lo habitual. A pesar de ello, logros de alta significación adaptativa como la bipedestación, o el control de esfínteres, son logrados normalmente sin una gran dificultad.
Por otra parte, en el periodo neonatal y en la primera infancia, presentan una hipotonía generalizada que, en edades posteriores, puede ser reemplazada por una hipertonía con reflejos vivos y marcha espástica, mostrando una coordinación de la motricidad fina y gruesa muy deficitaria.
2.2 .Características cognitivas.
A través de las pruebas psicométricas suele encontrarse, en estas personas, una discapacidad intelectual que puede llegar a ser altamente significativa. A pesar de ello, esto no se debe nunca interpretar como un proceso regresivo, ya que las adquisiciones educativas que se ejercitan se mantienen y son la base de las adquisiciones posteriores de mayor grado, en complejidad y funcionalidad.
En esta área cognitiva, también es característica su limitada capacidad de atención, que deberá ser considerada a la hora de diseñar espacios de aprendizaje.
Por otro lado, es muy importante que tomemos conciencia de la necesidad que estos niños presentan de una supervisión permanente, lo cual no debe apartarnos del objetivo de ayudarle a lograr un grado significativamente bueno de independencia, con relación a las diversas habilidades de autonomía personal necesarias.
2.3 . Lenguaje y habla.
A pesar de que estos niños presentan un retraso comunicativo importante, existe una gran variabilidad respecto a la adquisición del lenguaje y la conducta verbal.
Por lo general, suelen ser capaces de construir frases sencillas con las que poder expresar sus necesidades, siendo su capacidad de comprensión verbal superior a la expresiva.
Por otra parte, el característico llanto de tono agudo y monocorde de estos niños no posee valor comunicativo significativo.
2.4 .Características conductuales.
Con frecuencia, algunas de las dificultades que manifiestan en la interacción con su entorno, o en su aprendizaje, son de carácter instrumental. En este mismo sentido pueden ser frecuentes los movimientos estereotipados e incluso los comportamientos autodestructivos.
La comunicación fluida entre las familias y los servicios que atienden al niño van a ayudar a comprender y reconducir estos casos. Este análisis compartido nos permitirá diferenciar, con seguridad, cuando una conducta es dependiente, desadaptada o por debajo de las posibilidades de autonomía del niño y cuando tiene su origen en dificultades para su adquisición, puesta en marcha, o en un patrón de interacción sustentado en un refuerzo del entorno de alternativas conductuales inconvenientes. Esta última circunstancia, en muchas ocasiones, tiene lugar de modo completamente involuntario.
Por último, es preciso decir que no son raras las dificultades para conciliar el sueño vinculadas a las alteraciones del fondo tónico.
2.5 . Personalidad.
Las dificultades, en el ámbito de la personalidad están vinculadas al nivel de desarrollo cognitivo y a los problemas fisiológicos del niño. No obstante, es frecuente encontrar cierto estado de intranquilidad y nerviosismo generalizado, así como dificultades de autocontrol emocional.
Su actitud emocional suele ser lábil, viéndose significativamente afectada por el comportamiento del entorno hacia él. En este sentido, su interés por la interacción con otros niños es limitado, aunque demuestre gran dependencia de los adultos, por lo que deben evitarse las tendencias del niño al aislamiento y estimular su integración y participación.
DIAGNÓSTICO:
El diagnóstico inicial, o de sospecha, es básicamente clínico ante la presencia de un niño con el llanto característico, retraso en el crecimiento y las anomalías cráneo-faciales descritas.
La confirmación del diagnóstico se realiza mediante el estudio del cariotipo, en el que se objetiva la pérdida de un fragmento del cromosoma 5. También, mediante el uso de técnicas de mapeo cromosómico muy finas, pueden identificarse las alteraciones específicas en las regiones 5p15.2-5p15.3, siendo diagnóstico definitivo derivado de dicho estudio cromosómico.
Un tipo de prueba genética más detallada, como el FISH, puede revelar la falta de una pequeña porción de este cromosoma 5, no detectable mediante el cariotipo convencional.
El diagnóstico prenatal del síndrome, mediante ecografía, es difícil aunque puede sospecharse cuando se presentan anomalías graves y un marcado retraso del crecimiento intrauterino. En este caso podría indicarse una amniocentesis, en la que se obtendrían células fetales para la realización de un cariotipo en el que se podría detectar la anomalía cromosómica que confirmaría el diagnóstico.
A día de hoy, la investigación en técnicas de análisis molecular está permitiendo definir muy precisamente los límites de un cierto número de deleciones en el brazo corto del cromosoma 5 y comparar los signos clínicos observados en los pacientes. Esto nos permite explicar la disociación entre los diferentes elementos del síndrome, para el cual la zona exacta ha podido ser individualizada.
PRONÓSTICO:
Pronóstico médico.
La esperanza de vida de estos individuos está disminuida, aunque la mayoría alcanzan la edad adulta (alrededor de los 50 años). Este aspecto depende de la gravedad de las malformaciones asociadas (cardiopatía…).
La norma es el retraso mental, aunque podemos decir que la mitad de los niños adquieren las habilidades verbales suficientes para comunicarse en los términos antes descritos. La estimulación precoz de la comunicación y del área motora ha mejorado el pronóstico de forma significativa.
Hace años era frecuente que los niños con este síndrome fuesen internados en instituciones junto a individuos con retraso mental severo. Desde principios de los años 80 se objetivó que estos niños, integrados en sus familias y con el beneficio de las técnicas de atención temprana, son capaces de realizar importantes progresos superando incluso las expectativas de los doctores que descubrieron por primera vez el síndrome.
Las características físicas de los individuos con este síndrome se vuelven menos aparentes con el tiempo. El epicantus se atenúa, la cara se alarga, se hace asimétrica y pierde su redondez. Los huesos faciales comienzan a modificarse en cuanto a su crecimiento relativo y no se hacen tan evidentes el hipertelorismo y la micrognatia. El llanto se hace más grave y desaparece el tono característico al alcanzar el año de edad. La hipotonía tan notable en el lactante desaparece y los
reflejos se hacen vivos. En la marcha, los pies arrastran por el suelo. El cabello se hace prematuramente gris. Suelen presentar infecciones de repetición, otitis medias y dificultades para alimentarse.
A pesar de todos estos avances es todavía difícil ofrecer un pronóstico individual preciso en las deleciones del brazo corto del cromosoma 5 porque sujetos portadores de deleciones aparentemente iguales pueden tener fenotipos o características distintas.
 Pronóstico psicopedagógico.
El pronóstico en estos casos debe ser realista. La importante discapacidad intelectual establece un marco de desarrollo que sólo le va a permitir alcanzar una independencia personal limitada. Sin embargo, nadie puede determinar de antemano cuáles van a ser los logros de desarrollo que puede alcanzar, por lo que deben tomarse todas aquellas iniciativas que puedan maximizar su potencial de desarrollo y posibilitarle la oportunidad de tener una vida plena y lo más normalizada posible. Por eso, debemos garantizarle los recursos que le posibiliten el mayor grado de inclusión social y autodeterminación personal.
Los equipos de atención temprana, orientarán a las familias sobre los recursos y actuaciones de cara a una intervención psicoeducativa a través de programas de atención temprana que, contra más precoz sea, más eficazmente permitirá estimular el desarrollo del niño y por lo tanto establecer un pronóstico más favorable. Dichos programas deben incluir aspectos psicomotrices, sensoriales, cognitivos, comunicativos, socio-afectivos, así como diseños de modificación de conducta cuando proceda.
La familia debe obtener el apoyo necesario, no sólo para comprender y aceptar la realidad de la persona afectada, sino para participar activamente dentro del programa de atención temprana. Su papel no debe limitarse a cubrir las necesidades del niño en el ámbito de lo afectivo y asistencial, sino que debe estar totalmente involucrada con la intervención psicoeducativa diseñada para favorecer el desarrollo integral de su hijo.
La colaboración de educadores, técnicos y familia es totalmente imprescindible, pero hay que afirmar que el protagonismo de la familia es singularmente decisivo durante los primeros años de vida, donde deberán seguir las instrucciones de estimulación que les marquen los especialistas conforme a su evaluación de las necesidades y posibilidades concretas cada caso particular.
De cara a esta colaboración, un principio fundamental que ha de tenerse siempre presente es que las actividades que persigan favorecer el desarrollo del niño nunca deben de llevarse a cabo con una actitud mecánica, forzada o en situaciones de cansancio, baja receptividad o desinterés del niño. Por el contrario, debe cuidarse los aspectos lúdicos y afectivos que van a dar calidad, significación y potencialidad a la intervención.
Es fundamental que el niño esté motivado y disfrute de las actividades para lo cual debe evaluarse cuidadosamente la duración de las sesiones más adecuada, el grado de dificultad que representan para él, nuestras reacciones frente a las dificultades que pueda manifestar y cómo establecer los pasos sucesivos para superarlas.
Dentro de las actuaciones de atención temprana orientadas hacia el desarrollo psicomotor debe considerarse la importancia del masaje, ya que favorece el desarrollo general del sistema nervioso, la conciencia sensorial y la corrección del tono muscular característico de este síndrome, al tiempo que fortalece la comunicación afectiva con el niño, aspecto básico para su desarrollo.
Dada la tardía aparición de la bipedestación, deben ser estimuladas las formas previas de desplazamiento, no solamente por la relevancia que tienen de cara a la coordinación dinámica general del niño, sino por lo que le aproxima a su entorno y favorece, a través del contacto, exploración y experimentación con los objetos y personas que le circundan, su desarrollo tanto en el ámbito de lo cognitivo, como en lo afectivo y social.
En lo relativo al desarrollo cognitivo, éste se va a ver facilitado por contextos de aprendizaje que le ofrezcan una estimulación multisensorial. No obstante, un elemento previo y fundamental del programa en este ámbito van a ser las actividades destinadas a desarrollar las capacidades atencionales del niño.
Lógicamente, en este sentido, el objetivo inicial debe de ser el establecimiento y mantenimiento del contacto visual, primero hacia las personas que cuidan de él y luego sobre modificaciones contextuales que introducimos en su entorno, así como sobre los objetos con los que está llevando a cabo una actividad. Facilita este propósito el uso de materiales atractivos y novedosos, junto a la eliminación de aquellos otros estímulos que distraigan su atención.
En cuanto a su capacidad comunicativa, sabemos que, en general, sus primeras palabras aparecen entre los 3 y los 6 años y que, aunque algunos podrán construir oraciones completas, en otros casos sólo serán capaces de utilizar unas pocas palabras aisladas, puede estar indicado el aprendizaje de métodos alternativos de comunicación.
En cualquier caso, su capacidad comunicativa debe ser objeto de constante estimulación, favoreciendo la complementación de las expresiones verbales y gestuales, aprovechando para ello todas las circunstancias cotidianas de interacción para acompañarlas y enriquecerlas con expresiones verbales e impulsar la adquisición y uso por parte del niño de los elementos lingüísticos en sus comunicaciones, aportándole ejemplos adaptados, ocasiones de utilización y estímulo ante sus ejecuciones.
No debemos olvidar a este respecto que la estimulación de su capacidad comunicativa debe apoyarse siempre en los valores funcionales de la misma, si la comunicación no facilita al niño la expresión de sus necesidades y la satisfacción de sus deseos, no encontrará justificación para esforzarse en ella.
En general, a la hora de diseñar el programa debe considerarse especialmente la funcionalidad de los aprendizajes planteados de cara a la mejor inclusión en su entorno. Con relación a ello, adquiere un papel prioritario la adquisición de hábitos y actitudes que faciliten su autonomía personal, estableciendo contextos de aprendizaje progresivos para este fin.
Además, es conveniente tener en cuenta la madurez necesaria para el inicio de cada actividad y, por lo tanto, si el niño concreto precisa aprendizajes previos antes de abordarla. Es importante adecuar el ritmo de aprendizaje a cada niño y la correcta consolidación de cada paso a la hora plantearse un nuevo objetivo.
A medio plazo podemos establecer los siguientes elementos como fundamentales de cara a maximizar las posibilidades de autodeterminación, autonomía personal e inclusión social del individuo:
- Independencia en relación con aspectos básicos del aseo e higiene personal, control de esfínteres, ciclos de vigilia-sueño apropiados y estables, pautas de alimentación.
- Autonomía o colaboración activa respecto al manejo del vestuario y limpieza de su entorno vital.
- Hábitos en la mesa y en otras situaciones afectadas por los usos y costumbres de su entorno social.
- Trato a las personas en todo tipo de situaciones sociales.
- Cuando sea posible, formación pre-laboral.
Debemos prestar especial cuidado en favorecer que los aprendizajes que se han llevado a cabo no se extingan por falta de ocasiones para ponerlos en práctica, así como posibilitar que sean generalizados a otros contextos reales donde puedan servir para facilitar la integración social del individuo.
Las técnicas de modificación de conducta son eficaces y pueden servirnos de ayuda, tanto para la instauración de estas habilidades, como para la intervención frente a comportamientos autodestructivos o inadaptados. Sin embargo, es imprescindible en estos casos que todas las personas que rodean al niño acuerden una misma respuesta frente a cada circunstancia. Algunas de las dificultades respecto a la alimentación en relación con la succión, babeo, deglución o masticación, debidas a la inicial hipotonía pueden abordarse también por esta vía.
Un objetivo prioritario con estos niños dentro del ámbito psicosocial es potenciar su autocontrol emocional. Para ello, debe fortalecerse su autoestima a través de nuestra valoración y afecto, así como el ejercicio de la responsabilidad a la medida apropiada de sus posibilidades.
Su integración y participación social están muy vinculadas a la adquisición de hábitos y habilidades de interacción, que a su vez van a ser sus recursos fundamentales para el autocontrol emocional en los contextos sociales. Estas habilidades permitirán su normal participación en las actividades que se estén llevando a cabo en su entorno, posibilitarán su aceptación por otras personas y evitarán su aislamiento.
El juego es una estrategia esencial a través de la que estimular el desarrollo psicosocial de estos niños. A través de él, se potencian los vínculos afectivos y sociales, al tiempo que se posibilitan las experiencias sensorio-motoras que sustentaran su desarrollo cognitivo. Además, en el contexto del juego, el aprendizaje por observación se ve potenciado de forma significativa, siendo básico dicho tipo de aprendizaje para el desarrollo social del niño. Inicialmente el juego no va a involucrar objetos. Deberá tratarse de una interacción gratificante con el niño, donde el contacto físico y los gestos de sus cuidadores son decisivos. Todas las actividades cotidianas, como alimentarle o bañarle deben tener un componente lúdico y de comunicación afectiva. Cuando su desarrollo se lo permita, han de entrar en escena los objetos que le van a permitir explorar las características de su entorno físico y avanzar en su desarrollo cognitivo.
El momento de la escolarización también va a ser decisivo a este respecto, ya que le va a permitir participar de un entorno social. Su momento de inicio ha de ser valorado considerando las orientaciones de los especialistas que hacen el seguimiento del caso, escogiéndose el centro donde se va a llevar a cabo, considerando los servicios y recursos de que dispone. Su posterior escolarización en las etapas obligatorias debe contar con una evaluación psicopedagógica y un dictamen de escolarización realizado por los servicios competentes de la administración autonómica.
Con carácter general dicha escolarización ha de ser lo menos restrictiva posible, considerando siempre las características del caso particular y las necesidades que de ellas se derivan. Cuando los centros específicos sean la opción más aconsejable, debe buscarse entornos complementarios donde el niño pueda integrarse en actividades de ocio y tiempo libre con otros niños en un contexto de integración.
Finalizando la escolaridad obligatoria, debe prepararse para una futura inserción sociolaboral a través de un centro protegido de empleo.
Pautas para el aprendizaje:
- Las actividades tendrán, como se ha dicho anteriormente, un carácter lúdico, con materiales atractivos.
- Ambiente tranquilo y relajado.
- Confección de libretas con imágenes (preferentemente reales) para la identificación de acciones, situaciones, personas…
- Buscar el momento en el que el niño esté más receptivo.
- La presentación de actividades se hará gradualmente: de sencillas a complicadas.
- Basarnos en la motivación del niño, sin forzarle.
- Dejarle probar y experimentar.
- Ofrecerle la posibilidad de jugar libremente.
- Respetar los tiempos de aprendizaje.
- Tener en cuenta los diferentes ritmos de adquisición de los aprendizajes.

Bibliografía:
http://www.asimaga.org/estudio-psicopedagogico-del-sindrome-del-maullido-del-gato/
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_del_maullido_de_gato
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001593.htm

dimorfismos y malformaciones por Sofia Bryan Rodriguez


Dimorfismos y malformaciones

 
Los niños que nacen padeciendo este síndrome tienen un dimorfismo cráneo-facial que es la microcefalia (cráneo pequeño) , una cara con forma redonda, hipertelorismo (ojos separados), nariz ancha, asimetría facial y craneal (en algunos casos) y micrognatia (mandíbula pequeña).

Las características asociadas son:
Raiz nasal pronunciada
El paladar está arqueado con forma de bóveda,
Anormalidades en el iris,
Cuello corto
Estrabismo, miopía, astigmatismo.

Estos niños también suelen tener un peso y una talla más bajos que la media.

En ocasiones poco frecuentes, las persones que padecen este síndrome también pueden presentar el labio leporino, el paladar hendido, los ojos con poca separación y un desplazamiento anormal del globo ocular.

Las alteraciones que afectan a las extremidades son manos más pequeñas que lo normal, clinodactilia (curvamiento permanente de uno de los dedos), sindactilia ( unión de dos o más dedos entre sí) y malformaciones en los pies.

Las alteraciones que afectan a los músculos/esqueleto son varias:

Ligamentos laxos
Escoliosis
El hueso ilíaco y el esternón se caracterizan por su reducido tamaño
Luxaciones en la cadera
Disminución del tono muscular
Hernias (desplazamiento de un órgano o de un tejido a través de un orificio en la pared de un músculo)

Las malformaciones de las vísceras son poco frecuentes, pero la tercera parte de los que padecen de este síndrome pueden presentar cardiopatías e irregularidades en el tubo digestivo. Las características más comunes son ductus arterioso persistente ( es la persistencia, tras el nacimiento, de la comunicación entre la arteria pulmonar y la aorta), un canal atrio-ventricular común y estenosis pulmonar (que ocurre cundo la válvula pulmonar no puede abrirse suficientemente y como resultado llega menos sangre a los pulmones).
 
 Fuente:
 
*Facultad de Educación de la Universidad de Cantabria **Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
ÁNGEL HERNÁNDEZ FERNÁNDEZ*,JOSÉLUIS HERRANZ FERNANDEZ** Y CRISTINA ALVAREZ ÁLVAREZ**Capítulo V
 

 

 
 






 



 

 

 

 



 

 



 



 

 

Epidemiología por Miguel Gutiérrez de León

Epidemiología

La incidencia de este síndrome se estima entre el 1: 20.000 y el 1: 50.000 de los nacimientos vivos. Causa el 1 % de los casos de discapacidad intelectual severa y afecta en mayor medida a las mujeres (66% de los casos).
La esperanza de vida de los individuos que padecen esta alteración génica está disminuida, aunque la mayoría alcanzan la edad adulta (alrededor de los 50 años). Este aspecto depende de la gravedad de las malformaciones  y alteraciones asociadas.
Hasta el momento, el factor que origina, o permite, la alteración en esta región cromosómica se desconoce. Aun así, se cree que, en la mayoría de los casos, se debe a la pérdida de cierta información en el cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o esperma (gametogenesis), hecho el cual no parece relacionarse con la edad de los padres, como ocurre en otros síndromes de este tipo.
Alrededor del 80-85% de los casos son de aparición esporádica (de novo) y en el 10-15% restante son hijos de portadores de una translocación, siendo estos casos más severos que los casos esporádicos*.


TÉRMINOS:
  •   Epidemiología: el estudio de la distribución y los determinantes de estados o eventos (en particular de enfermedades) relacionados con la salud y la aplicación de esos estudios al control de enfermedades y otros problemas de salud
  •  Incidencia: contabiliza el número de casos nuevos, de la enfermedad que estudiamos, que aparecen en un período de tiempo previamente determinado.
  • Prevalencia: describe la proporción de la población que padece la enfermedad, que queremos estudiar, en un momento determinado.
  • Esperanza de vida: La esperanza de vida es el número medio de años que una persona puede prever que vivirá si se mantienen en el futuro las tasas de mortalidad por edad del momento en la población.
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Two cases of deletion 5p syndrome: one with paternal involvement and another with atypical presentation. (Dos casos del síndrome de delección 5p: uno con implicación parental y otro con una presentación atípica)

Azman BZ, Akhir SM, Zilfalil BA, Ankathil R

Resumen:
Dos casos de delección del brazo corto del cromosoma 5 o síndrome del maullido de gato con presentación y características de transmisión diferentes: un caso con el cromosoma 5 parental implicado y el otro, un caso de novo con una atípica presentación clínica. Se realizaron análisis citogenéticos en los dos casos y a sus padres. El análisis del genotipo banda-GTG de los dos casos reveló, cariotipos 46, XY, del(5)(p13;p15) anormales. En el primer caso, la madre presentaba cariotipo femenino normal, mientras que el padre mostraba un cariotipo anormal que afectaba a una translocación balanceada 46,XY,t(5;10)(p13;p15. En el caso 2, sin embargo, ambos padres presentaban un cariotipo paterno normal. En el caso 1, las características clínicas, particularmente el fenotipo facial distinto en combinación con la hipotonía y el maullido de un gato característicos, ayudaron en el diagnostico en su nacimiento y el análisis del cariotipo fue resolutivo. El niño del caso dos presentaba características clínicas atípicas. Si bien este paciente presentaba múltiples características asociadas a ese síndrome, el llanto parecido al de un gato no era muy prominente. En lugar de esto, manifestaba un estridor persistente desde el tercer día de vida, que evitó las sospechas de padecer CdCS en su nacimiento. Sin embargo, cuando este paciente se presentó a los siete meses de edad para el análisis citogenético, se estableció un diagnóstico de confirmación del CdCS. (…)

Original:
We report two cases of deletion 5p or cri du chat syndrome (CdCS) with different presentations and risks of transmission: one case with paternal chromosome 5 involvement and another, a de novo case with atypical clinical presentation. Cytogenetic analysis was performed on the two cases and their parents. GTG-banded karyotype analysis of Cases 1 and 2 revealed abnormal 46,XY,del(5)(p13-15) male karyotypes. For Case 1, the mother showed normal female karyotype while the father showed an abnormal karyotype involving a balanced translocation 46,XY,t(5;10)(p13;p15). For Case 2, however, both parents showed a normal karyotype pattern. In Case 1, the clinical features, particularly the distinct facial phenotype in combination with a characteristic cat-like cry and hypotonia, aided in the diagnosis at birth and the karyotype analysis was resolutive. The boy in Case 2 presented with atypical clinical features. Even though this patient had multiple syndromic features, the typical high pitched cat-like cry was not prominent. Instead, the patient manifested persistent stridor (from day three of life), which might have prevented the clinician from suspecting CdCS at birth. However, when this patient was presented at seven months of age for cytogenetic analysis, a confirmatory diagnosis of CdCS was established. For children with congenital abnormalities, an early clinical diagnosis confirmed through cytogenetic and molecular investigations, is important for providing personalised diagnostic and prognostic evaluation, and also for genetic counselling on the reproductive risk, particularly for patients with parental chromosome translocation involvement.
Hum Genet. 1978 Nov 16;44(3):227-75.

The Cri du Chat syndrome: epidemiology, cytogenetics, and clinical features. (Síndrome del maullido de gato: epidemiología, citogenética y características clínicas)

Niebuhr E.

Resumen:

 

Datos de 331 casos del síndrome del maullido de gato, incluyendo a 34 daneses, son revisados. La incidencia y la prevalencia entre la población con retraso mental aumentó a 1/45,000 y 1.5/1000, respectivamente. Ninguna asociación notable con eventos prenatales, edades parentales u órdenes de nacimientos puede ser demostrada. Hay, además, un exceso significante de mujeres. Translocaciones parentales estaban presentes en poco más del 10% de las familias, mientras que muchas extrañas aberraciones genéticas (mosaicismo, anillos, y translocaciones de novo)  afectaron a menos del 10% de todos los casos. El segmento fenotípicamente relevante ha sido reducido a la porción media de la banda 5p15.

 

Original:

 

Data for 331 cri du chat cases, including 34 Danish probands, are reviewed. The incidence nad the prevalence among the mentally retarded population amounted to1/45,000 and 1.5/1000, respectively. No striking association with prenatal events, parental ages, or birth order could be demonstrated (ninguna notabe asociación con eventos prenatales, edades parentales o el orden de nacimiento puede ser demostrado). There was a significant excess of females ( había un exceso significante de mujeres). Parental translocations were present in slightly more than 10% of the families, while more rare cytogenetic aberrations (mosaicism, rings, and de novo translocations) accounted for less than 10% of all cases. The phenotypically relevant segment has been narrowed down to the midportion of the 5p15 band.

Singapore Med J. 2008 Apr;49(4):e98-e100.

FUENTES:
·         PubMed:
·         Fundación 5p-: http://www.fundacionsindrome5p.org/
·         Investigaciones de la Universidad de Cantabria: http://www.feaps.org/biblioteca/sindromes_y_apoyos/capitulo05.pdf