.Relación entre la pronunciación de consonantes y el déficit del habla
en niños afectados.
Como se viene exponiendo a lo largo de este trabajo, una de
las características sintomatológicas más significativas de la enfermedad es la
falta de claridad al hablar o incluso la falta total de comunicación. En este
artículo, cuyos autores se mencionarán a continuación, encontramos un estudio
basado en la pronunciación de consonantes en niños afectados por el síndrome
del maullido de gato, y como varios aspectos acerca de ello puede contribuir al
seguimiento de su claridad a la hora de hablar. En este estudio participaron 8
niños afectados y las preguntas que se formularon como guía de desarrollo para
la investigación fueron, en qué grado podían producir los sujetos palabras
diana similares, cómo formulaban los sujetos los fonemas consonánticos o cuál
era la relación entre la producción de las consonantes y la inteligibilidad,
entre otras. Para la mayoría de los
sujetos encontraron un bajo porcentaje de pacientes que pudieran pronunciar
correctamente las consonantes, inexactitud en la pronunciación de fonemas,
numerosa recurrencia a consonantes desviadas o no concordantes. Llegando a la conclusión que todo este
déficit en la pronunciación de ciertas consonantes podría ser la causa de la
falta de claridad en el discurso en los niños afectados por dicho síndrome.
Autores;
Kristian E. Kristoffersen, Nina Gram Garrmann, Hanne Gram Simonsen.[i]
Mejora del fenotipo cognitivo en un paciente con delección del
cromosoma 5p, ligado al síndrome
cri-du-chat, asociada a una duplicación parcial de CTNND2.
Como bien se ha comentado, el síndrome del maullido de gato es una
enfermedad congénita cuyos afectados poseen cierto retraso mental, retraso en el desarrollo, severos problemas
en el habla o disfunciones morfológicas. Si bien es cierto que se encuadra
dentro de “enfermedades raras” su etiología es bien conocida.
La región del
cromosoma 5 afectada contiene CTNND2 un gen que codifica para una proteína
neuronal específica, la δ-catenina, la cual tiene un papel fundamental en la
motilidad celular y la función cerebral.
Es cierto que la implicación específica de dicho gen en el síndrome de
cri-du-chat es aún un enigma, pero con la realización de estudios se está
llegando a la conclusión de que puede tener un papel muy relevante en el
desarrollo de esta afección. Se realizó
una investigación con una niña afroamericana de tan solo 8 años, que presentaba
una anormalidad total del cromosoma 5 y pronóstico relativamente leve de
síndrome de cri-du-chat. A pesar de que la realización de un cariotipo previo
había confirmado la ausencia del cromosoma 5p al nacer, se realizó una micro
selección de oligo-SNP, para realizar una caracterización más exhaustiva de su
delección. Esto reveló un reordenamiento
complejo, el cual incluía la ruptura del gen CTNND2. Además también se verificó
la delección terminal del cromosoma 5p, característica de dicho síndrome, que
ya se sospechaba anteriormente. A pesar de que a la paciente le faltaba una
parte del gen CNTDD2 (una delección, previamente observada), la mitad del gen, incluyendo la región
promotora, no solo se conservaba sino que se duplicaba.
Así, se llegó a la conclusión, después de observar la
habilidad cognitiva y la mejoría en el comportamiento de la paciente, de que
proporcionaban evidencia adicional del papel de CTNND2 en el fenotipo cognitivo
de los individuos con síndrome de cri-du-chat.
Autores: Jennifer M. Sardina, Allyson R. Walters, Kathryn
E. Singh, Renius X. Owen y Virginia E. Kimonis. [ii]
A de novo Chromosomal
Abnormality in Cri du Chat Syndrome
El objetivo del estudio fue encontrar la longitud y
localización de las delecciones en el brazo corto del cromosoma 5 en un paciente
que sufría el síndrome de cri-du-chat, utilizando oligo matriz de hibridación genómica
comparada. [iii].
En la metodología, utilizaron cromosomas en metafase en cultivos de linfocitos
de sangre periférica. Se realizó un análisis cromosómico en metafases G. Una
vez llevado a cabo esto analizaron los resultados. Esta prueba reveló una
delección en la región 5p14.2, combinada con una duplicación en el área de 12p13.1.
las anormalidades cromosómicas se confirmaron con una hibridación de
fluorescencia in situ. El paciente con Cri-du-chat tenía una translocación que había heredado
de su padre que era portador. Con esto
trataban de poner de manifiesto la utilidad clínica de la matriz de
oligonucleótidos para la detección de anormalidades cromosómicas a nivel
submicroscópico, mejorando así el diagnóstico molecular del síndrome de
maullido de gato.
A pesar de los
casos previamente expuestos, el
síndrome del maullido de gato, también llamado síndrome de 5 p menos , es una
enfermedad congénita rara cuya investigación profunda y bagaje científico es un
hecho poco menos que inhaudito, debido a una serie de circunstancias, entre
ellas la más sonante, la escasez de casos, ya que afecta a solo 1 niño de cada
50.000, según datos de la OMS. Los casos expuestos, no dejan de ser casos
concretos que se estudian de manera individual y que han hecho posible llegar
determinadas conclusiones específicas que no pueden abarcar un patrón general
en la diagnosis, tratamiento de los casos o incluso conocimiento de la misma,
no obstante hemos de resaltar todos los avances que se han conseguido,
expuestos previamente en el blog. Según los datos de la Asociación Nacional de afectados por el síndrome de maullido de gato
(Asimaga), en España solo hay 200 personas censadas que presenten dicho
síndrome. Debido a esto existe un escaso conocimiento que en algunos casos
tienen los médicos, lo cual hace que las familias sin ningún conocimiento clínico
se encuentren ante una situación de confusión, incomunicación o desamparo. Esto
lleva ligado la gran variabilidad o versatilidad que pueden presentar las enfermedades
genéticas, lo que agrava más la sensación de incertidumbre.
La verdad es que al tratarse de un síndrome que afecta
directamente a nuestros genes no existe una cura específica. Lo cual no quiere
decir que no se pueda luchar contra ello, en términos de poder llevar una vida
normal. Para ello existen terapias, ludotecas, o centros especiales a las que
los niños asisten y poco a poco comienzan a coordinar sus movimientos, aprenden
el lenguaje de signos e incluso algunos de ellos son capaces de llegar a
pronunciar alguna que otra palabra. Más allá de los aspectos clínicos o
genéticos, hemos de considerar el hecho de que lo duro no es el día que a tu
hijo/a le diagnostican esta enfermedad, sino el día a día, el ver que tu hijo/a
no es una persona normal y que necesita múltiples cuidados especiales. Por ello
nos gustaría destacar el caso de Andrea, el cual conocimos a través de un
documental que adjuntamos en el siguiente link : (http://www.rtve.es/cromosomacinco/ver/index.html)
y nos pareció muy interesante de compartir, ya que siempre vemos estos casos
como algo muy lejano o incluso desconocido.
Con todo lo expuesto y siendo conscientes de lo que se ha
logrado hasta la fecha, consideramos que aún queda mucho camino por recorrer
para, sino solventar, al menos minimizar el impacto que estas tienen y más aún
si tenemos en cuenta la creciente aparición de numerosas “enfermedades raras”
en las últimas décadas. Porque… ¿Qué harías si te tocara A TI?
por: Inmaculada Manrubia Salazar
[1] Cromosoma Cinco. Digital image. Cromosoma Cinco. Web. 05 Apr.
2014. <http://www.rtve.es/cromosomacinco/ver/index.html>.
[i] <Kristian E.
Kristoffersen, Nina Gram Garmann, and Hanne Gram Simonsen. "Clinical
Linguistics & Phonetics." Consonant Production and Intelligibility in
Cri Du Chat Syndrome, , Informa Healthcare.Web. 05 Apr. 2014.> <http://informahealthcare.com/doi/abs/10.3109/02699206.2014.904442>
[ii] Jennifer M. Sardina, Allyson R. Walters, Kathryn E. Singh,
Virginia E. Kimonis., and Renius X. Owen. "Amelioration of the Typical
Cognitive Phenotype in a Patient with the 5pter Deletion Associated with
Cri-du-chat Syndrome in Addition to a Partial Duplication of CTNND2." Wiley Online Library. Wiley
Online Library, 26 Mar. 2014. Web. 05 Apr. 2014. <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.36494/citedby>.
[iii] La
hibridación genómica comparada es una técnica mediante la cual es posible
indentificar y analizar alteraciones genéticas del tipo de ganancia o pérdida
de material genético en una muestra de DNA en comparación con una muestra de
referencia.
[iv] "Medicina Clínica." Matrices De ADN: Visión General Y
Aplicaciones Específicas Web. 06 Apr. 2014. <http://zl.elsevier.es/es/revista/medicina-clinica-2/matrices-adn-vision-general-aplicaciones-especificas-13119504-reviews-2008>.
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