Dimorfismos y malformaciones
Los niños que nacen padeciendo este
síndrome tienen un dimorfismo cráneo-facial que es la microcefalia (cráneo
pequeño) , una cara con forma redonda, hipertelorismo (ojos separados), nariz
ancha, asimetría facial y craneal (en algunos casos) y micrognatia (mandíbula
pequeña).
Las características asociadas son:
Raiz nasal pronunciadaEl paladar está arqueado con forma de bóveda,
Anormalidades en el iris,
Cuello corto
Estrabismo, miopía, astigmatismo.
Estos niños también suelen tener un peso y una talla más bajos que la media.
En ocasiones poco frecuentes, las persones
que padecen este síndrome también pueden presentar el labio leporino, el
paladar hendido, los ojos con poca separación y un desplazamiento anormal del
globo ocular.
Las alteraciones que afectan a las
extremidades son manos más pequeñas que lo normal, clinodactilia (curvamiento
permanente de uno de los dedos), sindactilia ( unión de dos o más dedos entre
sí) y malformaciones en los pies.
Las alteraciones que afectan a los
músculos/esqueleto son varias:
Ligamentos laxos
Escoliosis
El hueso ilíaco y el esternón se caracterizan por su reducido tamaño
Luxaciones en la cadera
Disminución del tono muscular
Hernias (desplazamiento de un órgano o de un tejido a través de un orificio en la pared de un músculo)
Las malformaciones de las vísceras son poco
frecuentes, pero la tercera parte de los que padecen de este síndrome pueden
presentar cardiopatías e irregularidades en el tubo digestivo. Las
características más comunes son ductus arterioso persistente ( es la
persistencia, tras el nacimiento, de la comunicación entre la arteria pulmonar
y la aorta), un canal atrio-ventricular común y estenosis pulmonar (que ocurre cundo la
válvula pulmonar no puede abrirse suficientemente y como resultado llega menos
sangre a los pulmones).
Fuente:
*Facultad de Educación de la
Universidad de Cantabria **Servicio de Pediatría. Hospital Universitario
Marqués de Valdecilla
ÁNGEL HERNÁNDEZ
FERNÁNDEZ*,JOSÉLUIS HERRANZ FERNANDEZ** Y CRISTINA ALVAREZ ÁLVAREZ**Capítulo V
Llama mucho la atención como la ausencia de una pequeña fracción de un cromosoma pueda tener tantos síntomas y haga a las personas afectadas tener unos rasgos tan característicos.
ResponderEliminarMarta Menéndez Sánchez