Epidemiología
La incidencia de este síndrome se estima entre el 1: 20.000
y el 1: 50.000 de los nacimientos vivos. Causa el 1 % de los casos de
discapacidad intelectual severa y afecta en mayor medida a las mujeres (66% de
los casos).
La esperanza de vida de los individuos que padecen esta
alteración génica está disminuida, aunque la mayoría alcanzan la edad adulta
(alrededor de los 50 años). Este aspecto depende de la gravedad de las
malformaciones y alteraciones asociadas.
Hasta el momento, el factor que origina, o permite, la
alteración en esta región cromosómica se desconoce. Aun así, se cree que, en la
mayoría de los casos, se debe a la pérdida de cierta información en el
cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o esperma (gametogenesis), hecho
el cual no parece relacionarse con la edad de los padres, como ocurre en otros
síndromes de este tipo.
Alrededor del 80-85% de los casos son de aparición
esporádica (de novo) y en el 10-15% restante son hijos de portadores de una
translocación, siendo estos casos más severos que los casos esporádicos*.
TÉRMINOS:
- Epidemiología: el estudio de la distribución y los determinantes de estados o eventos (en particular de enfermedades) relacionados con la salud y la aplicación de esos estudios al control de enfermedades y otros problemas de salud
- Incidencia: contabiliza el número de casos nuevos, de la enfermedad que estudiamos, que aparecen en un período de tiempo previamente determinado.
- Prevalencia: describe la proporción de la población que padece la enfermedad, que queremos estudiar, en un momento determinado.
- Esperanza de vida: La esperanza de vida es el número medio de años que una persona puede prever que vivirá si se mantienen en el futuro las tasas de mortalidad por edad del momento en la población.
*ARTÍCULOS
RELACIONADOS:
Two
cases of deletion 5p syndrome: one with paternal involvement and another with
atypical presentation. (Dos casos del síndrome de delección 5p: uno con
implicación parental y otro con una presentación atípica)
Azman BZ, Akhir
SM, Zilfalil BA, Ankathil R
Resumen:
Dos
casos de delección del brazo corto del cromosoma 5 o síndrome del maullido de
gato con presentación y características de transmisión diferentes: un caso con
el cromosoma 5 parental implicado y el otro, un caso de novo con una atípica
presentación clínica. Se realizaron análisis citogenéticos en los dos casos y a
sus padres. El análisis del genotipo banda-GTG de los dos casos reveló,
cariotipos 46, XY, del(5)(p13;p15) anormales. En el primer caso, la madre
presentaba cariotipo femenino normal, mientras que el padre mostraba un
cariotipo anormal que afectaba a una translocación balanceada 46,XY,t(5;10)(p13;p15. En el caso 2, sin embargo,
ambos padres presentaban un cariotipo paterno normal. En el caso 1, las
características clínicas, particularmente el fenotipo facial distinto en
combinación con la hipotonía y el maullido de un gato característicos, ayudaron
en el diagnostico en su nacimiento y el análisis del cariotipo fue resolutivo.
El niño del caso dos presentaba características clínicas atípicas. Si bien este
paciente presentaba múltiples características asociadas a ese síndrome, el
llanto parecido al de un gato no era muy prominente. En lugar de esto,
manifestaba un estridor persistente desde el tercer día de vida, que evitó las
sospechas de padecer CdCS en su nacimiento. Sin embargo, cuando este paciente
se presentó a los siete meses de edad para el análisis citogenético, se
estableció un diagnóstico de confirmación del CdCS. (…)
Original:
We report two cases of deletion 5p or cri du chat syndrome (CdCS) with different
presentations and risks of transmission: one case with paternal chromosome 5
involvement and another, a de novo case with atypical clinical presentation.
Cytogenetic analysis was performed on the two cases and their parents.
GTG-banded karyotype analysis of Cases 1 and 2 revealed abnormal
46,XY,del(5)(p13-15) male karyotypes. For Case 1, the mother showed normal
female karyotype while the father showed an abnormal karyotype involving a
balanced translocation 46,XY,t(5;10)(p13;p15). For Case 2, however, both
parents showed a normal karyotype pattern. In Case 1, the clinical features,
particularly the distinct facial phenotype in combination with a characteristic
cat-like cry and hypotonia, aided in the diagnosis at birth and the karyotype
analysis was resolutive. The boy in Case 2 presented with atypical clinical
features. Even though this patient had multiple syndromic features, the typical
high pitched cat-like cry was not prominent. Instead, the patient manifested
persistent stridor (from day three of life), which might have prevented the
clinician from suspecting CdCS at birth. However, when this patient was
presented at seven months of age for cytogenetic analysis, a confirmatory
diagnosis of CdCS was established. For children with congenital abnormalities,
an early clinical diagnosis confirmed through cytogenetic and molecular
investigations, is important for providing personalised diagnostic and prognostic evaluation, and also
for genetic counselling on the reproductive risk, particularly for patients
with parental chromosome translocation involvement.
Hum Genet. 1978 Nov 16;44(3):227-75.
The Cri du Chat syndrome: epidemiology,
cytogenetics, and clinical features. (Síndrome del maullido de gato: epidemiología,
citogenética y características clínicas)
Niebuhr E.
Resumen:
Datos de 331 casos del síndrome del maullido de
gato, incluyendo a 34 daneses, son revisados. La incidencia y la prevalencia
entre la población con retraso mental aumentó a 1/45,000 y 1.5/1000,
respectivamente. Ninguna asociación notable con
eventos prenatales, edades parentales u órdenes de nacimientos puede ser demostrada.
Hay, además, un exceso significante de mujeres. Translocaciones parentales
estaban presentes en poco más del 10% de las familias, mientras que muchas
extrañas aberraciones genéticas (mosaicismo, anillos, y translocaciones de
novo) afectaron a menos del 10% de todos
los casos. El segmento fenotípicamente relevante ha sido reducido a la porción
media de la banda 5p15.
Original:
Data for 331 cri du chat cases, including 34 Danish probands,
are reviewed. The incidence nad the prevalence among the mentally retarded
population amounted to1/45,000 and 1.5/1000, respectively. No striking
association with prenatal events, parental ages, or birth order could be
demonstrated (ninguna notabe asociación con eventos prenatales, edades
parentales o el orden de nacimiento puede ser demostrado). There was a
significant excess of females ( había un exceso significante de mujeres).
Parental translocations were present in slightly more than 10% of the families,
while more rare cytogenetic aberrations (mosaicism, rings, and de novo
translocations) accounted for less than 10% of all cases. The phenotypically
relevant segment has been narrowed down to the midportion of the 5p15 band.
Singapore Med J. 2008 Apr;49(4):e98-e100.
FUENTES:
·
PubMed:
·
Fundación 5p-: http://www.fundacionsindrome5p.org/
·
Investigaciones de la Universidad de Cantabria: http://www.feaps.org/biblioteca/sindromes_y_apoyos/capitulo05.pdf
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