MAPEO
En cuanto al mapeo, encontramos el cariotipo característico de la enfermedad, donde se puede apreciar una alteración en el quinto cromosoma (deleción).
CITOGENÉTICA
El Síndrome de Cri du chat, síndrome de Lejeune o síndrome del maullido de gato, es una enfermedad que se debe a la deleción o supresión parcial o total del material genético en una parte del brazo corto el cromosoma 5 durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. (5~15.2-5p15.3), siendo el paciente heterocigoto para la deleción. El análisis cromosómico proporciona el diagnóstico definitivo.
Para ello se debe realizar el estudio citogenético en sangre periférica, en el
cual se analizan un total de 15 células en metafase, con técnica para bandas G convencional, encontrándose un número modal de 46 cromosomas y una deleción terminal del brazo corto del cromosoma 5 (5p-). En la siguiente imagen se muestra:
El resultado es tal que en citogenética se nombra como: 46, XX 5p- estableciéndose el diagnóstico
de síndrome de Cri du chat o síndrome del maullido de gato. Igualmente se suele realizar el de los padres para confirmar que el paciente tiene dicha enfermedad. Además, los signos clínicos generales más importantes de la deleción 5p- suelen presentarse como: bajo peso al nacer, retraso mental, llanto agudo (del maullido de gato debido a una hipoplasia laringea), crecimiento lento e hipotonía.
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