Siguiendo a Miguel de Unamuno: "Sólo el que sabe es libre, y más libre el que más sabe...Sólo la cultura da libertad".
En base a ello, hay dos puntos de vista, el
jurídico y el médico. En el Jurídico destacándose que:
La Carta Maga del año 1978,
reconoce en artículo 14, la igualdad
ante la Ley de las personas sin que pueda prevalecer discriminación alguna y en
congruencia con este precepto sigue refiriéndose la Constitución Española en su
artículo 49 a las personas con
discapacidad, en donde ordena a los poderes públicos que presten la atención
especializada que puedan requerir y el amparo especial para el disfrute de sus
derechos.
Preceptos también materializados en la
Ley 51/2003 de igualdad de oportunidades, no discriminación y accesibilidad
universal de las personas con discapacidad (LIONDAU).
En el otro punto de vista médico, destacándose que:
El Síndrome del Maullido de Gato es una enfermedad cromosómica rara, congénita,
caracterizada comúnmente por un llanto distintivo, el cual, se asemeja al
maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
Dentro de
las clasificaciones diagnósticas, se encuentra catalogada con el siguiente código:
CIE-9-MC: 758.3, pudiéndola encontrar en la literatura con las
siguientes denominaciones más conocidas, entre otras:
- Síndrome
de Lejeune.
-
Enfermedad del Cri du Chat
- Síndrome
de supresión del cromosoma 5p.
- Síndrome
de menos 5p.
-
Monosopatía 5p.
- Deleción
parcial del brazo corto del cromosoma 5.
En el año
1963 Jerôme Lejeune, pediatra y genetista francés, realiza la primera
descripción de este síndrome, en conclusión a las observaciones realizadas en
un grupo de niños con características clínicas y citogenéticas comunes
consistentes en retraso mental, anomalías cráneo-faciales y una deleción del
brazo corto de un cromosoma del par 5. Además, estos niños presentaban al nacer
y durante los primeros años de vida un llanto particular parecido al maullido
de un gato, como se expone anteriormente.
Lejeune también es el autor del descubrimiento
de la causa genética de muchas otras enfermedades cromosómicas como por
ejemplo, el Síndrome de Down (primera enfermedad de causa genética demostrada).
Esto supuso un impulso fundamental para una nueva disciplina, la citogenética.
La causa
del síndrome es una deleción de material genético en el cromosoma 5. Se
desconoce, sin embargo, el factor que origina la alteración en esta región cromosómica.
Aun así, se cree que, en la mayoría de los casos, se debe a la pérdida de
cierta información en el cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o
espermatozoide (Gametogénesis), hecho que no parece relacionarse con la edad de
los padres, como por ejemplo puede ocurrir en otros síndromes de este tipo.
Cabe la
pena indicar para terminar, la Encuesta de Discapacidad, Autonomía
personal y situaciones de Dependencia (EDAD) realizada en España en el año
2008, en donde se descubrió que hay aproximadamente 3,8 de personas con algún
tipo de discapacidad, lo que viene a suponer un 8,5% de la población.
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