Historia y Origen por Isabel Martín Sobrino

HISTORIA:

El síndrome del maullido de gato fue descrito inicialmente por el médico genetista francés Jérôme Lejeune en 1963, en conclusión a las observaciones realizadas en un grupo de niños con características clínicas comunes. Lejeune también descubrió que el Sindrome de Down estaba causado por una trisomía, haciendo que esta fuera la primera enfermedad de causa genética demostrada. Todo esto supuso un impulso fundamental para la citogenética.

En su momento fue considerado, con toda justicia, como el padre de la patología citogenética. Varios años después, un grupo de científicos estadounidenses se trasladó a París para evaluar los trabajos de Lejeune. El resultado fue determinante para que le fuese otorgado en 1963 el premio Kennedy, entregado personalmente por el presidente John F Kennedy. Sus descubrimientos, que le convirtieron en referencia mundial en genética clínica, le valieron el nombramiento en 1962 como experto en genética humana para la Organización Mundial de la Salud.

En el año 1986, se fundó en Estados Unidos “The 5p- Society” por padres de niños con el Síndrome 5p- con el objetivo de extender la información existente sobre esta enfermedad a otras familias , y dar la oportunidad de compartir experiencias comunes entre familias afectadas. Actualmente, esta fundación cuenta con alrededor de 800 familias.

Tras la aparición de la fundación estadounidense, se han creado en otros países organizaciones similares. En España, padres con hijos afectados de este síndrome crearon la  “Fundación 5p-” como equivalente a la de EEUU. Estas organizaciones sobreviven gracias a donaciones únicamente.

ORIGEN:

El origen de este síndrome es una delección del brazo corto del cromosoma 5, en la banda 5p15. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas en inglés) está comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.

Las causas que provocan esta delección son de forma esporádica en un 80-85% de los casos, mientras que el 15-20% restante es heredado debido a una translocación en alguno de los padres (generalmente la madre).

Esta delección de forma esporádica del material genético se produce durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. La forma hereditaria consiste en que uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.